Las porfirias son un grupo de enfermedades poco frecuentes (al menos 8 de las cuales son conocidas) que se producen debido a la acumulación de sustancias químicas naturales que fabrican porfirina en el cuerpo humano.
Las porfirias son un grupo de trastornos extremadamente raras que afectan a la piel o el sistema nervioso, dando lugar a malestar abdominal severo. Trastornos de la porfiria son generalmente hereditarias, lo que significa que son el resultado de anormalidades genéticas se transmiten de un padre a un hijo. Cuando alguien tiene porfiria, las células no convertir sustancias químicas del cuerpo conocidas como polyphorins en hemo, que es lo que da a la sangre su color rojo. El cuerpo humano fabrica hemo en las células rojas de la sangre y el hígado. Si el cuerpo tiene dificultades para hacer hemo, que es el resultado de cualquiera de estos ocho enzimas estaban a un nivel bajo o deficiente. Porfirinas y precursores de porfirina hemo acumulación voluntad en el cuerpo humano y, como resultado, una persona puede llegar a ser muy enfermo. Las porfirias se clasifican en diferentes sistemas. La clasificación más precisa para un tipo específico de porfiria es debido a la deficiencia enzimática específica. Otra forma de clasificar las porfirias es mirar a los síntomas de cada uno causas, síntomas neurológicos son causados por las porfirias agudas, mientras que los que causan fotosensibilidad son de la variedad cutánea. Por último, la tercera forma de clasificar un tipo específico de porfiria está usando un sistema basado en si el exceso de precursores se originan en el hígado o en la médula ósea. Algunos tipos de porfiria se clasifican como una o más de estas categorías específicas. El número exacto de casos de porfiria se desconoce. Sin embargo, las estimaciones lo sitúan en 1 de cada 500 o posiblemente tan alto como 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo. En general, la porfiria cutánea es el tipo más común de todos los casos diagnosticados. Para algunos tipos de porfiria, la prevalencia exacta no se conoce, porque muchos individuos con una mutación genética asociada con la enfermedad, con permanecer asintomáticos durante toda su vida. Hay varios tipos diferentes de porfiria. Hay cuatro tipos de porfirias hepáticas y éstos incluyen; doss porfiria (ALA) deficiencia dehidratasa, porfiria intermitente aguda (AIP) porfiria cutánea tarda (PCT), y coproporfiria hereditaria (HCP). Finalmente, hay porfiria variegada (VP), que es un tipo mixto de porfiria y erthyoporphyria transitorio (EEP). Algunos tipos de porfiria se heredan a través de un patrón de gen autosómico dominante. Un patrón de gen dominante autosómico significa una copia del gen en cada célula ha mutado. Esta única mutación génica, conlleva un aumento en el riesgo de desarrollo de los signos y síntomas de la porfiria, porque causa una reducción de la actividad de una enzima necesaria para la producción de hemo. El tipo de signos o síntomas de una persona experimentará con porfiria dependerá de qué tipo es. Algunos tipos de porfiria se causan que la piel sea sensible a la luz solar. En los casos de porfiria cutánea, cuando la piel está expuesta a la luz solar, causará ampollas, enrojecimiento ya veces la piel se convertirá en cicatrices. Otros tipos de porfiria afectan el sistema nervioso y algunos de estos síntomas se traducirá en: Los síntomas de la porfiria aguda a menudo tienen un inicio rápido y pueden durar unos pocos días o incluso semanas. Algunos porfirias se traducirá en una combinación de síntomas agudos y síntomas que se manifiestan en la piel. Una serie de diferentes factores ambientales puede traer en los signos y síntomas de la porfiria y éstos incluyen: Para recibir un diagnóstico preciso de la porfiria, las heces de una persona, la sangre y / u orina puede ser demostrado, especialmente en o cerca de las veces los síntomas se desencadenan. Diagnóstico porfiria pueden ser muy duro porque la gama de síntomas a menudo puede ser similar a muchos trastornos diferentes y la forma en que se interpretan los resultados de las pruebas. Una gran parte de las pruebas están disponibles para la porfiria, pero los resultados de un laboratorio independiente no siempr