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Síndrome del maullido del gato: ¿Lo qué usted necesita saber sobre esta anormalidad cromosómica estructural?

Síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco común, complejo. Caracterizado por el “grito de gato” que provoca, pero sus implicaciones van mucho más allá del grito.

El síndrome de maullido de gato es un uno de los muchos trastornos genéticos raros que pueden ocurrir como resultado de un desarrollo anormal del óvulo o el espermatozoide. La enfermedad también puede ocurrir en un pequeño número de casos en los que uno de los padres transmite una forma diferente del cromosoma al niño. Se trata de un brazo corto faltante del cromosoma número cinco. El término proviene del frances “cri du chat” en realidad significa “grito del gato” y los bebés que nacen con este trastorno va a llorar en un ruido agudo que se asemeja a un gato maullando. Detectado por primera vez por el genetista Jerome Lejeune, la enfermedad fue identificada en 1963. Por cierto, es la misma persona que descubrió la anomalía genética responsable de causar el síndrome de Down. Además de un grito distintivo de gato, otros síntomas que se producen con el síndrome de maullido de gato incluyen: Visto menos frecuentemente con el síndrome de maullido de gato son paladar hendido y los labios, mala rotación intestinal, hernia inguinal, luxación de cadera, riñones en herradura, y las articulaciones hiperextensibles. A finales de la infancia y adolescencia el niño puede tener una mayor importancia en la discapacidad intelectual, rasgos faciales pueden embrutecer, maloclusión severa y curvatura de la columna también podría suceder. Las mujeres con el síndrome de maullido de gato en su pubertad no puede tener un desarrollo de las características sexuales secundarias y la menstruación puede ocurrir a la hora habitual. El tracto genital en las mujeres suele ser normal, le espera para algunos tener un útero en forma de corazón. Los hombres pueden tener testículos más pequeños, pero no está pensado para efectuar la espermatogénesis. Se diagnostica a través de una serie de diferentes pruebas. Un médico puede realizar un examen físico y podría mostrar una hernia inguinal, diástasis de rectos o una separación en los músculos del estómago, bajo tono muscular, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interno de los ojos y problemas en los pliegues del oído externo. Si se sospecha de la enfermedad, el médico puede ordenar pruebas genéticas que pueden identificar una parte faltante del cromosoma número cinco. Una radiografía del cráneo puede mostrar cualquier problema en la forma de la base del cráneo. El diagnóstico también puede basarse en un bebé que tiene un grito distintivo y ciertos problemas físicos. Los síntomas son muy fáciles de ser testigo en un bebé y por lo general un niño afectado puede ser diagnosticada por un médico o enfermera. Si el diagnóstico es positivo, puede ser que valga la pena para los padres que buscan asesoría genética y pruebas para obtener más información sobre la enfermedad. El tratamiento de el síndrome de maullido de gato puede ser extremadamente difícil, ya que no existe ningún medicamento o procedimiento quirúrgico que puede aliviar los síntomas. Algunos médicos harán pruebas para determinar el nivel de deterioro mental que un niño tiene, con el fin de decidir cómo tratarlo mejor. El retraso mental puede ser más o menos grave de lo pensado inicialmente y tratar con un niño que tiene necesidades especiales puede ser muy difícil. La mayoría de los padres, sin ser educados adecuadamente acerca de la condición, no están en condiciones de tratar los síntomas y los problemas que suceden. Como un niño se convierte en un adolescente y se convierte en un adulto, asesoramiento regular y la terapia se deben explorar. Terapias físicas y ocupacionales pueden ayudar a un niño a aprender a comunicarse mejor y les enseña habilidades para la vida. No es imposible que un niño con el síndrome de maullido de gato debe aprender a llevar una vida productiva y funcional, sólo se necesita una gran cantidad de paciencia y recursos. Si los padres no pueden pagar la educación especial, es importante encontrar lugares que ofrecen becas o programas especiales de matrícula. Con cualquier tipo de discapacidad, es crucial proporcionar a u

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Mes de Concientización octubre: Síndrome de Down

Hay muchas personas que han oído hablar del síndrome de Down, pero no saben exactamente lo que es la condición. En el siguiente artículo vamos a echar un vistazo a el síndrome de Down y proporcionar información sobre las condiciones para ayudar a formar un mejor entendimiento.

Octubre es el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Down y es una oportunidad para centrar la atención en la condición y elevar su perfil público. Durante octubre, las personas con síndrome de Down se destacan, mostrando sus talentos y logros. Abajo Mes de Concientización sobre el síndrome no se trata de la celebración de una discapacidad; se trata de educar al público y crear conciencia acerca de estas personas únicas. El síndrome de Down es una condición genética en la cual una persona nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeñas porciones de los genes en el cuerpo. Los genes determinan cómo un bebé va a crecer y desarrollarse en el útero y después del nacimiento. Tener un par extra de cromosomas puede causar tanto desafíos físicos y mentales para un bebé. Hay algunas características físicas comunes que ayudan a identificar si un bebé tiene síndrome de Down y éstos incluyen: De acuerdo con los Centros para el Control de Enfermedades, el síndrome de Down es la condición cromosómica más común diagnosticado en Estados Unidos. Al tomar esta cifra en consideración que significa que 1 de cada 700 bebés nacidos son diagnosticados con síndrome de Down. Hay tres tipos diferentes de síndrome de Down y la gente a menudo no pueden decir la diferencia sin mirar el perfil cromosómico, ya que las características físicas y comportamientos son muy similares. Listado son los tres tipos de síndrome de Down y lo que hace cada uno diferente del otro: Con una copia extra del cromosoma 21, las personas con síndrome de Down se enfrentan a desafíos físicos y de desarrollo. Los investigadores médicos saben el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero no se sabe qué otros temas juegan un papel importante en cómo y por qué se desarrolla la enfermedad. Las mujeres que tienen más de 35 años de edad cuando se quedan embarazadas son más propensas a tener un niño nacido con síndrome de Down. Sin embargo, no hay ninguna investigación definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Los tres tipos de síndrome de Down son enfermedades genéticas, pero sólo una pequeña parte de todos los casos pueden ser aportados a un vínculo familiar. La herencia no es un factor en la trisomía 21 y el síndrome de Down Mosaico. Sin embargo, alrededor de un tercio de los casos se debe a un componente hereditario. La edad de la madre no juega un factor en el riesgo de trisomía 21 La mayoría de los casos de síndrome de Down son espontáneos y sucede por casualidad. El Colegio de Obstetricia y Ginecología recomienda la opción de selección y prueba para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad. Las pruebas de detección pueden mostrar la probabilidad de que una mujer está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico puede mostrar si un bebé tiene síndrome de Down. La amniocentesis, análisis de sangre, ecografía y muestreo de vellosidades coriónicas y la prueba de ADN son todos pueden examinar los marcadores genéticos y las características físicas que son indicativos de un bebé tenga síndrome de Down. Algunos problemas de salud entre las personas con síndrome de Down son más frecuentes que en la población general. Las siguientes condiciones de salud son mayores en las personas con síndrome de Down: El síndrome de Down es una condición de por vida y el diagnóstico temprano es la clave para ayudar a los bebés y los niños a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. Con la intervención temprana, servicios y terapias personalizadas, es posible ayudar a un niño con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Muchas personas que tienen síndrome de Down llevan una vida productiva, tienen un trabajo y vivir de forma independiente. Con la celebración de la conciencia del síndrome de Down, que puede ayudar a todos a comprender mejor las condiciones y proporcionar a las personas con una com

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La influencia de los genes en la lectura y habilidades matemáticas

La gente siempre cree que ciertas habilidades y talentos vienen con los genes correctos. Los investigadores han identificado recientemente un conjunto de genes que de hecho determinan nuestra capacidad de aprendizaje en un grado sustancial.

No regañe a su niño si él parece que no puede envolver alrededor de su ingenio fórmulas y ecuaciones. Él puede estar haciendo todo lo posible, pero es probable que sus genes están recibiendo en su camino. Según la investigación, las habilidades matemáticas en las personas están determinadas genéticamente. Y usted puede creer que el mismo conjunto de genes también influye en las capacidades de lectura y habilidades de lenguaje en las personas? Ahora que explica por qué todos esos primeros de la clase son asistentes con palabras y también asombrosamente bueno en cálculos numéricos. Los científicos llaman a estos genes generalistas, y estos tienen una mano en la determinación de la capacidad de aprendizaje en las personas. Los científicos tienen por mucho tiempo quería descifrar los factores que explican la diferencia en la capacidad de aprendizaje entre las personas. La gente siempre cree que ciertas habilidades y talentos provienen de la naturaleza, sobre todo cuando se trata de verdaderos genios. El aprendizaje puede ayudar a desarrollar estos talentos más, o las desarrollan en cierto grado en las personas sin la predisposición genética a la derecha, pero hay algunos límites a lo que puede lograrse a través del aprendizaje por sí sola. Los científicos finalmente han descifrado el código detrás de nuestras capacidades de aprendizaje con el descubrimiento de un conjunto de genes que influyen en Generalista la mayoría de nuestras capacidades cognitivas y discapacidades. En este contexto, vale la pena aclarar que la influencia de los genes Generalista indica una compleja interacción de múltiples genes vis-à-vis anormalidades en un gen que puede causar trastornos como el síndrome de Down. Estos hallazgos emblemáticos fueron el resultado de extensos estudios realizados en gemelos idénticos y fraternos. Según estos estudios, estos genes no sólo influyen en la capacidad de aprendizaje como la lectura y hacer matemáticas, sino también determinar otras capacidades cognitivas como qué tan bien una persona puede memorizar y su / su nivel de inteligencia espacial (Kovas y Plomin, 2007). Esto explica por qué las personas inteligentes parecen ser capaces de procesar diversos tipos de información y comprender una multitud de temas tan poco esfuerzo. Sin embargo, los investigadores que se topó con estos hallazgos advierten que la presencia de genes generalistas no niega la influencia de los ambientes de aprendizaje en el desarrollo cognitivo. Factores como la vida en el hogar y el medio ambiente en la escuela contribuyen en igual medida en la determinación de la capacidad de aprendizaje. Genes generalistas sólo determinan lo fácil o difícil que es para un niño de aprender un tema. Pero la consecuencia obvia de este descubrimiento es que algunos niños están genéticamente predispuestos a aprender más rápido que otros. Un estudio británico en cerca de 3.000 gemelos y mellizos y grupos de niños sin familia, todos de 12 años, encontró que cerca de la mitad de los genes que influyen en la capacidad de lectura también tiene una mano en la determinación de las habilidades matemáticas. Los niños fueron evaluados para la comprensión de la lectura y la fluidez y se les dio problemas matemáticos para resolver. Los resultados de estas pruebas estandarizadas fueron asignadas con su información de ADN para llegar a las conclusiones. Aunque estas dos habilidades cognitivas parecen ser bastante divergentes en la naturaleza, se ha comprobado empíricamente que los que tienen una cabeza para los números lo más probable es tener una habilidad con las palabras también. Los resultados del estudio también hacen alusión a la heredabilidad de la lectura y habilidades matemáticas. Innato o adquirido en el desarrollo de habilidades cognitivas Sin embargo, estos hallazgos genéticos no deben señalar el fin del mundo para aquellos que piensan que no tienen la combinación favorable de genes. El estudio británico también encontró que algunos pares de gemelos que compar

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Iker, caso real que necesita nuestra ayuda ¡¡Colabora!!

Hay muchas teorías acerca de por qué se producen las enfermedades genéticas. Sabemos que tanto los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en su desarrollo, pero no entendemos exactamente cómo.

Un trastorno genético es causada por anormalidades en el material genético de un individuo (el ADN, o el genoma). Hay cuatro tipos diferentes de trastornos genéticos. Ellos son: Sabemos que algunos grupos étnicos están predispuestos a ciertas enfermedades genéticas (personas originarias de las zonas mediterráneas de Europa, por ejemplo, son más propensos a tener una forma de anemia que es genético-la talasemias). También sabemos que algunos trastornos genéticos, anemia de células falciformes (ACF), por ejemplo, son un intento del cuerpo para combatir los factores de estrés en el ambiente. En SCA, la mutación que hace que las células rojas de la sangre para cambiar la forma también ayuda a minimizar la infección con el parásito de la malaria. También sabemos que una mujer nace con todos los huevos en sus ovarios, y cuanto más tiempo se espera a tener hijos, mayor es el riesgo de un trastorno genético en ese niño. También podemos probar para algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de X frágil, heredada trombofilias (Factor V Leiden, Factor II), el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, Anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, Mucolipidosis Tipo IV, de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Klinefelter, defectos del tubo neural abierto, enfermedad de células falciformes, la talasemia, algunos trastornos trisómicas y Síndrome de Turner. Además existen otras muchas enfermedades genéticas conocidas coloquialmente como enfermedader raras, que a día de hoy se desconocen sus nombres, tratamientos, síntomas… que deben estudiarse cientificamente para encontrar solución. Iker es uno de los casos que encontramos y que nos ha tocado el corazón, padece una enfermedad rara. Ya tiene dos años y aún los médicos que lo tratan no han podido dar con que tipo de enfermedad con la que está luchando Iker, enfermedad rara, que con ayuda, Iker va a encontrar una solución. Iker tiene a su lado a una gran madre coraje, que desde que nació ella notaba que había cosas que tendría que hacer y no hacía. Ella se llama Tania, son los brazos y piernas de su hijo Iker, se quedo embarazada a muy temprana edad, con sólo 17 años. Durante el embarazo ella comenzó a tener ciertos problemas, y a los siete meses de gestación Iker daba un toque de atención para salir de forma prematuro, pero sus médico optaron por la opción de parar el parto. Y un mes después tienen que provocárselo para que Iker naciera, pues se dieron cuenta que la placenta estaba envejecida desde los seis meses y que Iker estuvo más de dos meses en la barriga sin alimentarse bien, a pesar de todo el nacimiento va bien. Iker acaba de nacer, mi ángel, como lo denomina su madre. Ella y sus enfermeras pueden comprobar que no toma el pecho y como tiene el azúcar baja deciden darle biberón. A las 24h se van a casa y por más que Tania insistía, Iker no coge el pecho. Durante los próximos tres meses todo va a ir bien, pero Tania, madre de Iker, empieza a notar que su ángel dejaba de comer y lo que comía era muy poco. Los médicos le decían que había niños que no eran de comer mucho, y a pesar de todo ella seguía insistiendo por que no lo encontraba normal. Al final con nueve meses tienen que ponerle una gastroptomia para alimentarlo por sonda, con esa edad Iker pesaba 4 kilos, esta claro que no era normal teniendo en cuenta que un niño con nueve meses debe pesar alrededor de como mínimo 7.600kg y un maximo 9.600kg. Con sólo seis meses al notarle algo en el ojo, visitan al medico y le diagnostican que tiene cataratas congénitas. A partir de hay empiezan a hacerle pruebas de todo tipo y comienzan a apareces diferentes transtornos, a día de hoy lo único que aparece en su historial es que Iker tiene: retraso psicomotor, cataratas bilaterales intervenidas, fallo de medro, encefalopatia natal con hipomielinizacion y microcefalia. A pesar de la edad de la madre de Iker, la cual tiene una lucha por su h

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Enfermedad de Huntington: Progressivo Neurodegenerativo trastorno genético

La enfermedad de Huntington es una condición de deterioro programada de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. Causada por el gen que las proteínas códigos para “doblar” de forma incorrecta, esta enfermedad causa una progresión constante de los síntomas que conducen a la muerte.

Los primeros síntomas de esta afección son la fatiga y la depresión. No puede haber cambios de humor y dificultad para aprender cosas nuevas. A medida que la enfermedad progresa, las víctimas de esta enfermedad pueden llegar a ser incapaces de conducir, incapaz de vestirse solos, no pueden alimentarse. Los movimientos de los brazos y las piernas se describen como “corea”, una especie cecina de movimiento descoordinado que pueden parecerse a los de una danza torpe. Eventualmente también habrá problemas con la deglución y la respiración. La velocidad a la que progresa de Huntington varía de persona a persona, pero la enfermedad normalmente se pone peor y peor con sólo breves períodos de remisión parcial. La enfermedad de Huntington es hereditaria. Una sola copia del gen de la enfermedad heredada de uno de los padres hará que la enfermedad. No todos los niños de una persona que tiene la enfermedad de Huntington, sin embargo, va a contraer la enfermedad, y no todos los hermanos de una persona tiene el gen va a contraer la enfermedad. Cualquier persona que tiene la enfermedad de Huntington, sin embargo, tiene por lo menos un padre que lleva el gen de la enfermedad. Algunas personas que tienen el gen mueren de otras causas antes de ser diagnosticados. La proteína mal formado que causa los síntomas de la enfermedad de Huntington existe desde el nacimiento. Para las tres o cuatro primeras décadas de la vida, esta proteína huntingtina simplemente flota en el citosol acuoso dentro de las células cerebrales. En esta etapa es inofensivo. Como otras influencias causan el envejecimiento en el cerebro, sin embargo, la proteína huntingtina empieza a interferir con los diversos orgánulos “o” centros de actividades dentro de la célula cerebro. Se detiene el transporte de nutrientes del torrente sanguíneo a partes de las células que los necesitan. Encapsula las vesículas de almacenamiento dentro de la célula que le dan energía de reserva. Se comienza a interferir con las mitocondrias energía de decisiones de la célula. La proteína huntingtina está hecha de glutamato. Este es el mismo glutamato que se asocia a menudo con el uso de aspartamo y alimentos hechos con MSG, también conocido como excitotoxina. Los pocos médicos orientados de manera integral que tratan esta razón condición de que ya que el daño causado por la enfermedad de Huntington se desató por el glutamato, eliminar el glutamato de la dieta debe ser la prioridad número uno nutricional. Esto significa no comer cualquier alimento que contenga MSG (glutamato monosódico) o proteína vegetal hidrolizada, y evitando también la carne roja, el queso curado, y puré de tomate. Es imposible, por supuesto, para probar el impacto de la dieta en la enfermedad de Huntington, ya que cualquier estudio requeriría por lo menos la mitad de los participantes a comer los alimentos que son potencialmente perjudiciales para ella, y ningún investigador podría considerar esta ética. Médicos orientados de manera integral también aconsejan que los efectos del aspartame (Nutrasweet) son acumulativos, por lo que el edulcorante es mejor evitar por completo. Afortunadamente, la investigación reciente ha encontrado que ciertas prácticas beneficiosas también son de beneficio acumulativo. Úsalo o lo pierdes, la función cerebral en la enfermedad de Huntington. Los científicos saben ahora que la velocidad a la que la enfermedad de Huntington avanza depende en gran medida de la actividad cerebral. Aunque el gen para la enfermedad de Huntington, finalmente, hace que las proteínas en el cerebro a pegarse de modo que se destruye el tejido cerebral, mantener el cerebro en el nivel adecuado de la actividad eléctrica retarda el desarrollo de la enfermedad. Los médicos especializados en esta condición han reconocido desde hace tiempo que el deterioro mental precede impedimento físico, y que mantenerse mentalmente activo, al leer, hacer crucigramas, etc., que también ayuda a frenar la pérdida de las habilidades motoras.

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Síndrome del maullido del gato: ¿Lo qué usted necesita saber sobre esta anormalidad cromosómica estructural?

Síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco común, complejo. Caracterizado por el “grito de gato” que provoca, pero sus implicaciones van mucho más allá del grito.

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