La PKU es puramente genética, y ambos padres deben tener el gen defectuoso para que pueda ser transmitida. Las personas pueden ser portadores del gen sin desarrollar la enfermedad, por lo que es difícil tratar de predecir si un bebé nacerá con PKU.
También conocida como fenilcetonuria, es un trastorno hereditario que es poco común y a menudo reconocido por los médicos al nacer. Este trastorno causa una acumulación de un aminoácido, la fenilalanina, en el cuerpo, como se produce el defecto en el gen que ayuda a producir la enzima que normalmente rompe este aminoácido. La fenilalanina se encuentra comúnmente en los alimentos que contienen proteínas, y el consumo de estos alimentos por alguien con PKU puede dar lugar a complicaciones médicas graves. Cuando un bebé nace, generalmente no hay síntomas o signos presentes. Actualmente, muchos países ponen a prueba a los bebés inmediatamente después del nacimiento para identificar la presencia de fenilcetonuria. Cuando se presentan los síntomas, que pueden variar de leve a severo. Estos pueden incluir: La PKU es puramente genética, y ambos padres deben tener el gen defectuoso para que pueda ser transmitida. Las personas pueden ser portadores del gen sin desarrollar la enfermedad, por lo que es difícil tratar de predecir si un bebé nazca con PKU. Si sólo uno de los padres tiene el gen, el trastorno no se desarrollará en el niño, pero el niño podría llegar a ser un portador. Los riesgos para la salud son mayores en las mujeres embarazadas con fenilcetonuria, sobre todo si no siguen una dieta especial. Si los niveles de fenilalanina aumentan durante el embarazo, existe la posibilidad de que la mujer tenga un aborto espontáneo, o causar daños graves al feto. Esto también es cierto para las mujeres que sólo tienen leves PKU. Aunque no existe un bajo riesgo de que el bebé de una madre con PKU pueda heredar el trastorno, todavía puede haber complicaciones graves y las consecuencias posteriores al nacimiento, que son casi lo mismo que tener PKU. Éstas incluyen: Muchos de estos bebés a menudo tendrá que pasar tiempo en unidades de cuidados intensivos después de su nacimiento. Por lo tanto, es de vital importancia para las mujeres embarazadas con PKU seguir estrictamente la dieta especial durante el embarazo para protegerse a sí mismas y a su bebé. El monitoreo regular y los chequeos por un profesional de la salud durante el embarazo también son esenciales. La leche materna y la fórmula de bebé convencional contienen fenilalanina, por lo que no son adecuados para un bebé con PKU. Una fórmula especial está disponible libre de fenilalanina, y con la ayuda de un dietista especializado, en algunos casos esta puede ser mezclada con una pequeña cantidad de leche materna o fórmula regular. Debido a que la dieta PKU carece de proteínas, niños y adultos por igual necesitan una fórmula sustituta de proteína especial que se consume cada día. Esta fórmula es diferente de la fórmula del bebé y la cantidad y regularidad del consumo debe calcularse por un médico o dietista para asegurarse de que está recibiendo las cantidades correctas de cada día. Las personas con PKU tendrán que tomar esta fórmula para el resto de sus vidas para reemplazar la proteína que es esencial para la salud del cuerpo. Hasta la fecha sólo hay un medicamento que ha sido aprobado por la FDA para su uso como tratamiento para la PKU. Este medicamento se llama sapropterina, y aumenta la tolerancia del cuerpo a la fenilalanina. Sin embargo, no siempre es exitosa, y la FDA ha dirigido para que se completen más estudios. Algunos alimentos tendrán que ser evitados por completo debido a sus niveles de fenilalanina. Estos alimentos ricos en proteínas incluyen: Otros alimentos que se deben tomar en cantidades limitadas incluyen: Muchos de los conceptos básicos de comida diaria ahora se están produciendo en las variedades bajas en proteínas. Estos incluyen el arroz, el pan, la harina y la pasta, y muchas tiendas de alimentos están a su disposición. Pueden ser un poco más caro que las variedades regulares, pero permite que la persona con PKU tener comidas regulares, especialmente para los niños que están en la escuela y quieren ser como los demás. Es lo suficientemente duro tratar