El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que se presenta con síntomas de múltiples órganos, especialmente el hígado. Este artículo cubrirá las causas, factores de riesgo, síntomas, pruebas de laboratorio y tratamiento del síndrome de Alagille.
El síndrome de Alagille refiere a una condición genética en la cual el paciente experimenta síntomas diferentes en varias partes de su cuerpo. La enfermedad afecta más significativamente el hígado. Un niño que sufre de este trastorno tiene un menor número de conductos biliares dentro de su hígado en comparación con un individuo normal. Los conductos biliares son pequeños tubos que transportan la bilis – la secreción producida por las células del hígado. Estos conductos transportan la bilis a la vesícula biliar para el almacenamiento, y al intestino delgado, donde se emulsiona las grasas en nuestra dieta. La bilis también está involucrado en la eliminación de toxinas, colesterol y desechos de nuestro cuerpo, y ayuda en la digestión de las vitaminas solubles en grasa también. La disminución del número de conductos biliares en personas con síndrome de Alagille resultados en la acumulación de bilis en el hígado, una condición conocida como colestasis. Esta acumulación de bilis puede conducir a la cicatrización del hígado y enfermedades del hígado. En el 30 a 50 por ciento de los niños afectados, la cicatrización puede causar cirrosis hepática. Síndrome de Alagille es un trastorno genético, y por lo tanto se hereda. Se relaciona con la vía de señalización Notch y el gen Jagged1. Las mutaciones o alteraciones en los genes o vías de señalización, respectivamente, dan lugar a la formación de conductos biliares distorsionadas. El tejido cicatrizado que se desarrolla debido a la acumulación de bilis en el hígado evita que funcione adecuadamente. El síndrome de Alagille es un fenómeno mundial que afecta tanto a hombres y mujeres de todas las edades, razas y etnias. Se presenta en aproximadamente uno de cada 30.000 bebés. Los niños que padecen el síndrome de Alagille pueden experimentar los siguientes síntomas, que son consecuencia de la enfermedad subyacente: Esto ocurre debido al flujo inadecuado y restringido de la bilis, lo que hace que los productos de descomposición metabólica se acumulen en el cuerpo. Puede llegar a ser más tarde en la vida persistente, acompañada de heces pálidas, picazón, la deposición de grasa en la piel y retraso del crecimiento. Los síntomas por lo general mejoran entre las edades de cuatro a diez. El estrechamiento de los vasos sangres que llevan la sangre del corazón a los pulmones puede conducir a los soplos cardíacos. Sin embargo, esto rara vez causa problemas en la función cardíaca. Los huesos de la columna vertebral se asemejan a la forma de “alas” de una mariposa cuando una radiografía, pero sin discapacidad de movimiento o daño a los nervios están presentes. Más del 90 por ciento de los niños experimentan este síntoma. Un examen especializado ojo ayuda a detectar una línea circular adicional sobre la superficie del ojo de los pacientes que sufren de síndrome de Alagille. Estas características particulares hacen los pacientes, especialmente los niños, más fácil de reconocer. Incluyen una frente prominente y ancha, ojos hundidos, barbilla pequeña y puntiaguda, y nariz recta. La acumulación de bilis en el hígado causa esta condición. Puede causar leves a graves daños al hígado, junto con la emulsificación reducido de grasas y la mala absorción de vitaminas solubles en grasa. Otros síntomas pueden incluir hemorragias nasales, encías sangrantes, picazón y altos niveles de colesterol en sangre o deposiciones de colesterol en la piel. En casos muy graves, complicaciones como hepatomegalia (agrandamiento del hígado) y esplenomegalia (bazo agrandado) pueden desarrollar también. Después de realizar un examen físico de rutina, las siguientes pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de síndrome de Alagille. Estos incluyen: Debido a la variedad de los síntomas y su ocurrencia rara, el síndrome de Alagille puede ser difícil de confirmar. Al menos tres de cualquiera de los siguientes síntomas deben estar presentes para un diagnóstico definitivo. Estos son: Las opciones disponibles para pa