El síndrome de Down es un trastorno genético que se presenta en uno de cada 800 nacimientos vivos. El síndrome de Down cruza todas las barreras sociales, de género y raciales y hay cosas que todo padre debe saber cuando se enfrenta a un esta condición.
El síndrome de Down es un trastorno genético que se presenta en uno de cada 800 nacimientos vivos. El nombre de John Langdon Down un médico británico que describió por primera vez el síndrome en 1866, la enfermedad es una de las causas genéticas más comunes de leve a moderado retraso en el desarrollo e intelectuales y se asocia con ciertos problemas médicos. El síndrome de Down cruza todas las barreras sociales, de género y raciales y hay cosas que todo padre debe saber cuando se enfrentan a un futuro con un niño que tiene la enfermedad. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico humano, la mayoría de las células humanas contienen 23 cromosomas, y la mitad de cada uno proviene de cualquiera de los padres. Sólo las células reproductivas humanas tienen 23 cromosomas individuales que se identifican como un par XX en hembras y XY que están presentes en los hombres, los cromosomas se numeran del 1 al 22 Aunque el 92% de los casos de síndrome de Down se deben a la presencia de un cromosoma extra 21, hay otras variaciones genéticas, que incluyen: Los individuos con síndrome de Down también exhibirán ciertos rasgos faciales que incluyen anormalmente pequeña barbilla, los ojos en forma de almendra, la lengua fuera, hacia arriba inclinada separación entre los párpados superior e inferior, los brazos y las piernas más cortas, un tono muscular pobre, más grande que el espacio normal entre los grandes y segundo dedos de los pies y un solo pliegue Simian corriendo a través de las palmas de las manos. Las preocupaciones de salud para las personas con síndrome de Down son las infecciones crónicas del oído, apnea obstructiva del sueño, problemas de tiroides, defectos congénitos del corazón y la enfermedad por reflujo gastroesofágico. Hay muchas maneras en las que el síndrome de Down se puede diagnosticar, sobre todo; hay dos tipos de pruebas que se pueden realizar antes de que un bebé nazca siempre, exámenes y pruebas de diagnóstico. Las pruebas prenatales proporcionará una estimación de las probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down y sólo implica estadísticas de probabilidad. Las pruebas de diagnóstico es más directo y puede proporcionar un médico con un diagnóstico definitivo con un 100% de precisión. La mayoría de los tipos de pruebas de detección implican una ecografía y análisis de sangre, que se realizan para medir cantidades de varias cosas diferentes en la sangre de la madre. Junto con la edad de la madre, las pruebas de detección se utilizan para hacer una estimación de las probabilidades de que un niño nazca con síndrome de Down. Los exámenes de diagnóstico incluyen purcutaneous muestreo de sangre de cordón umbilical , muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son las únicas formas en que un diagnóstico definitivo se puede hacer uso de células fetales y maternos y el estudio de los materiales. El síndrome de Down que no fue diagnosticada antes del nacimiento también puede ser identificado al nacer el niño se presentan ciertas características físicas de la enfermedad. Si un bebé nace con bajo tono muscular, arrugas profundas en las palmas de la mano, un moderadamente aplanadas perfil facial y los ojos rasgados hacia arriba; que podría estar relacionada con el síndrome de Down. Sin embargo, incluso con todas estas características presentes, el niño todavía tiene que tener un análisis cromosómico cariotipo realizado para confirmar un diagnóstico. El diagnóstico del síndrome de Down en un bebé es algo que ningún padre quiere oír; es desgarrador y puede ser abrumador. Aunque hay ciertas incógnitas cuando se trata de síndrome de Down, los padres toman un enfoque proactivo puede buscar la intervención temprana, ocupacional, del habla y terapia de desarrollo y otras alternativas para hacer la vida mejor para el niño. Lo que los padres necesitan saber sobre el síndrome de Down es que mientras que el trastorno es difícil y habrá obstáculos, la condición no tiene que robar a los niños de tener una calidad de v