Siga leyendo para averiguar más información sobre Agammaglobulinemia y lo que esta enfermedad hace en el sistema inmunológico.
Agammaglobulinemia (AGMX) o hipogammaglobulinemia, es una rara enfermedad genética que se transmite en las familias que tienen bajos niveles de inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son proteínas protectoras del sistema inmune. Los bajos niveles de estos anticuerpos harán una persona más susceptible a las infecciones. Se transmite de padres a hijos y que fue una de las primeras enfermedades del sistema inmunológico jamás identificados. La enfermedad es el resultado de una anormalidad genética en el cromosoma X que interfiere con la capacidad del cuerpo humano para la fabricación de anticuerpos. El gen implicado se conoce como “tirosina quinasa de Bruton” o BTK, y se identificó por primera vez en 1993. Agammaglobulinemia ocurre con más frecuencia en hombres que en las mujeres, porque la mutación implica el cromosoma X. Los hombres sólo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, un solo defecto en el gen puede dar lugar a la enfermedad y esto se llama “herencia ligada al cromosoma X”. Las mujeres tienen dos cromosomas X y es posible que sean portadores de agammaglobulinemia. En las mujeres, una copia normal del gen puede enmascarar los defectos y problemas causados por la mutación. Los padres de una mujer debe tener el gen de transmitir la mutación AGMX a ella. Las personas con agammaglobulinemia tienden a desarrollar infecciones repetidas debidas a bacterias como Haemophilus influenza, pneumoccoi y estafilococos. Las áreas más comunes que se ven afectados por una infección incluyen; el tracto respiratorio superior, las articulaciones, los pulmones, la piel y el tracto gastrointestinal. Los síntomas de la agamaglobulinemia suelen aparecer en niños de entre seis y nueve meses de edad. Sin embargo, algunos niños no desarrollan los síntomas de esta enfermedad hasta que tienen entre tres y cinco años de edad. Los niños usualmente mostrarán signos de la enfermedad antes de las niñas. Los síntomas más comunes de la enfermedad incluyen: Muchas de estas condiciones ocurren en niños sin esta enfermedad. Sin embargo, los niños que tienen agammaglobulinemia tienden a enfermarse más a menudo y tienen síntomas más severos. Agammaglobulinemia se diagnostica a través de una serie de diferentes pruebas. Un médico puede ordenar una citometría de flujo para medir los niveles de linfocitos B circulantes en la sangre. Otra prueba que se puede utilizar es la prueba de suero y una prueba de inmunoelectroforesis cuantitativa de inmunoglobulina también se pudo realizar. El método más común de tratar AGMX es a través de infusión intravenosa de inmunoglobulina (IgIV) cada pocas semanas, para el resto de la vida de una persona. IgIV no es una cura para la agammaglobulinemia, pero aumenta la esperanza de vida de una persona y la calidad de vida. Estos anticuerpos generan inmunidad pasiva y reforzar el sistema inmunológico. Con el tratamiento adecuado, el número y la gravedad de las infecciones que una persona se enfrenta se reduce exponencialmente. Con IgIV, una persona puede vivir una vida bastante sana. La dosis ideal de anticuerpos IgG humanos en la sangre debe ser superior a 800 mg/kg y está basado en el peso de una persona y la IgG hemograma. Las inyecciones intramusculares (Imig) de inmunoglobulina eran muy comunes antes de IgIV llegó a estar disponible, pero fue menos eficaz, más doloroso y ya se ha convertido en casi obsoleto. Otra forma común de tratamiento de esta enfermedad es a través del uso de antibióticos debido a todas las infecciones que una persona experimente. Un nuevo método revolucionario para el tratamiento de AGMX es mediante el uso de la terapia génica, lo que podría conducir a una posible cura. Tecnología de la terapia génica todavía está en sus primeras etapas y que podría causar complicaciones como el cáncer o la muerte. Sin embargo, el éxito a largo plazo y las complicaciones potenciales de este tratamiento son actualmente desconocidos. A menudo, la serología se utiliza para el diagnóstico de enfermedades virales. Debido
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