Hay muchas teorías acerca de por qué se producen las enfermedades genéticas. Sabemos que tanto los factores genéticos y ambientales juegan un papel en su desarrollo, pero no entendemos exactamente cómo.

Un trastorno genético es causado por anormalidades en el material genético de un individuo (el ADN o genoma). Hay cuatro tipos diferentes de trastornos genéticos. Ellos son: Sabemos que algunos grupos étnicos están predispuestos para ciertas enfermedades genéticas (personas originarias de las zonas mediterráneas de Europa, por ejemplo, son más propensos a tener una forma de anemia que es genético-las talasemias). También sabemos que algunos trastornos genéticos, la anemia de células falciformes (ACF), por ejemplo, son un intento del cuerpo para combatir el estrés en el ambiente. En SCA, la mutación que hace que las células rojas de la sangre para cambiar la forma también ayuda a minimizar la infección con el parásito de la malaria. También sabemos que una mujer nace con todos los huevos en sus ovarios, y cuanto más tiempo espera para tener hijos, mayor es el riesgo de un trastorno genético en el niño. También podemos probar para algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de cromosoma X frágil, heredadas trombofilias (Factor V Leiden, Factor II), el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, Anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, Mucolipidosis Tipo IV, Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Klinefelter, defectos del tubo neural abierto, enfermedad de células falciformes, la talasemia, algunos trastornos trisómicas y Síndrome de Turner La fibrosis quística (FQ) es entre de las enfermedades hereditarias más comunes en los caucásicos y es causada por la falta de una proteína que controla el equilibrio de cloruro en el cuerpo. El efecto de esto es la respiración dificultades e infecciones pulmonares recurrentes. También implica problemas en la digestión y en la reproducción. Los síntomas varían desde relativamente leves hasta graves. Ambos padres deben ser portadores para un niño a ser afectados-cada niño tiene entonces un 25% (1 en 4) de probabilidades de ser afectados. CF es más frecuente en la raza blanca, especialmente en Judios Ashkenazi, pero se encuentra en todos los grupos étnicos. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común causada por una copia extra de genes que se encuentran en el cromosoma 21. Síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Puede ser detectado por la prueba prenatal. Hay un patrón de características algunos de los cuales por lo general son inmediatamente evidentes en el nacimiento-los cuales incluyen características faciales, disminución del tono muscular, el corazón y los defectos del sistema digestivo y retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down son variablemente afectados, los afectos que van de leves a moderados a severos. Cualquier grupo étnico puede verse afectada y que se asocia más con el aumento de la edad de la madre. El síndrome X frágil está asociado con el tipo más común de retraso en el desarrollo heredadas y retraso mental. Los retrasos y dificultades cognitivas pueden ser desde muy leve a grave y, a veces están asociados con el autismo. Acerca de 1/1500 varones y 1/2500 hembras tienen X frágil syndrome.4 Normalmente, los hombres tienen un cromosoma X y las mujeres tienen dos. En el síndrome de X frágil, una parte del cromosoma X puede romperse. El área en el cromosoma X que causa la fragilidad se puede repetir en ese cromosoma-más el número de zonas repetidas, mayor es la fragilidad y el más grave es el síndrome. El proceso de coagulación de la sangre es uno de los más complicados vías bioquímicas en el cuerpo y hay un número de diferentes problemas de coagulación heredados. Estos problemas de coagulación pueden dar lugar a un sangrado excesivo y la formación de coágulos anormales en todo el cuerpo, más comúnmente en las venas. La más común es la alteración del factor V Leiden y puede ser especialmente un problema en el embarazo, lo que lleva a la preeclampsia, bebés, pequeños para la edad gestacional, nacidos muertos