Salud al dia

Trastornos Genéticos

Síndrome del maullido del gato: ¿Lo qué usted necesita saber sobre esta anormalidad cromosómica estructural?

Síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco común, complejo. Caracterizado por el “grito de gato” que provoca, pero sus implicaciones van mucho más allá del grito.

El síndrome de maullido de gato es un uno de los muchos trastornos genéticos raros que pueden ocurrir como resultado de un desarrollo anormal del óvulo o el espermatozoide. La enfermedad también puede ocurrir en un pequeño número de casos en los que uno de los padres transmite una forma diferente del cromosoma al niño. Se trata de un brazo corto faltante del cromosoma número cinco. El término proviene del frances “cri du chat” en realidad significa “grito del gato” y los bebés que nacen con este trastorno va a llorar en un ruido agudo que se asemeja a un gato maullando. Detectado por primera vez por el genetista Jerome Lejeune, la enfermedad fue identificada en 1963. Por cierto, es la misma persona que descubrió la anomalía genética responsable de causar el síndrome de Down. Además de un grito distintivo de gato, otros síntomas que se producen con el síndrome de maullido de gato incluyen: Visto menos frecuentemente con el síndrome de maullido de gato son paladar hendido y los labios, mala rotación intestinal, hernia inguinal, luxación de cadera, riñones en herradura, y las articulaciones hiperextensibles. A finales de la infancia y adolescencia el niño puede tener una mayor importancia en la discapacidad intelectual, rasgos faciales pueden embrutecer, maloclusión severa y curvatura de la columna también podría suceder. Las mujeres con el síndrome de maullido de gato en su pubertad no puede tener un desarrollo de las características sexuales secundarias y la menstruación puede ocurrir a la hora habitual. El tracto genital en las mujeres suele ser normal, le espera para algunos tener un útero en forma de corazón. Los hombres pueden tener testículos más pequeños, pero no está pensado para efectuar la espermatogénesis. Se diagnostica a través de una serie de diferentes pruebas. Un médico puede realizar un examen físico y podría mostrar una hernia inguinal, diástasis de rectos o una separación en los músculos del estómago, bajo tono muscular, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interno de los ojos y problemas en los pliegues del oído externo. Si se sospecha de la enfermedad, el médico puede ordenar pruebas genéticas que pueden identificar una parte faltante del cromosoma número cinco. Una radiografía del cráneo puede mostrar cualquier problema en la forma de la base del cráneo. El diagnóstico también puede basarse en un bebé que tiene un grito distintivo y ciertos problemas físicos. Los síntomas son muy fáciles de ser testigo en un bebé y por lo general un niño afectado puede ser diagnosticada por un médico o enfermera. Si el diagnóstico es positivo, puede ser que valga la pena para los padres que buscan asesoría genética y pruebas para obtener más información sobre la enfermedad. El tratamiento de el síndrome de maullido de gato puede ser extremadamente difícil, ya que no existe ningún medicamento o procedimiento quirúrgico que puede aliviar los síntomas. Algunos médicos harán pruebas para determinar el nivel de deterioro mental que un niño tiene, con el fin de decidir cómo tratarlo mejor. El retraso mental puede ser más o menos grave de lo pensado inicialmente y tratar con un niño que tiene necesidades especiales puede ser muy difícil. La mayoría de los padres, sin ser educados adecuadamente acerca de la condición, no están en condiciones de tratar los síntomas y los problemas que suceden. Como un niño se convierte en un adolescente y se convierte en un adulto, asesoramiento regular y la terapia se deben explorar. Terapias físicas y ocupacionales pueden ayudar a un niño a aprender a comunicarse mejor y les enseña habilidades para la vida. No es imposible que un niño con el síndrome de maullido de gato debe aprender a llevar una vida productiva y funcional, sólo se necesita una gran cantidad de paciencia y recursos. Si los padres no pueden pagar la educación especial, es importante encontrar lugares que ofrecen becas o programas especiales de matrícula. Con cualquier tipo de discapacidad, es crucial proporcionar a u

Problemas del tracto urinario

Mocos en la orina y otros síntomas del tracto urinario: ¿Cuando es necesario ir al médico?

Muchos de nosotros damos la temperatura, la presión arterial, y las lecturas de azúcar en la sangre, y por supuesto pesan sobre nosotros mismos, sino que a menudo descuidamos las señales de salud en nuestra orina. Aquí hay una guía rápida sobre lo que pueden significar alteraciones urinarias.

Uno de los síntomas que pasamos por alto, pero de fácil lectura de las condiciones de salud es una miríada de la orina. Decenas de condiciones son señalados por los cambios en la orina que no debe pasarse por alto. Aquí está una lista de lo que debe buscar en la orina. Probablemente no hay pregunta relacionada con la orina como ésta: “ ¿Qué significa el moco en la orina? ” Por sí misma, la presencia de moco en la orina no es un síntoma de diagnóstico particularmente útil, pero en contexto, puede apuntar a problemas graves de salud. Sangre en la orina, también conocida como hematuria, es un síntoma particularmente preocupante, pero más a menudo que no que no indica una enfermedad grave. Entre las condiciones asociadas con hematuria están: Una necesidad de orinar que es seguido por y fácil flujo de un montón de orina puede simplemente significar que uno ha esperado mucho tiempo para ir al baño. También puede ser un signo de diabetes, tanto la diabetes mellitus (“diabetes de azúcar”) y diabetes insípida (una condición en la cual el cuerpo no produce suficiente hormona antidiurética para detener la micción). Ambas formas de la diabetes puede causar sed intensa. Una necesidad de orinar que es seguido por una incapacidad “para ir” puede indicar una infección del tracto urinario, cálculos renales, una estenosis (estrechamiento) de la uretra, o en raras ocasiones un tumor de algún tipo en el tracto urinario. El moco en la orina, sangre en la orina, y un impulso inusual para orinar son sólo algunos de los signos de enfermedades o las vías urinarias. Otras pistas importantes sobre el estado de salud que se pueden encontrar con sólo mirar la orina incluyen: La orina normal es transparente o amarillo paja de color. La orina turbia suele indicar la presencia de proteínas en la orina inusuales. (El cuerpo produce moco de hidratos de carbono complejos.) A veces orinar nublado es un síntoma relativamente benigno, como la deshidratación leve. Tan pronto como usted bebe suficiente agua, y no es necesario beber tanto, la nubosidad sale de la orina. La enfermedad renal crónica puede causar proteína para “fugas” en la orina. Normalmente la insuficiencia renal de este tipo también deja demasiado amoníaco en el torrente sanguíneo. A medida que la enfermedad progresa, la diálisis con baja en proteínas, baja en sal, dieta baja en potasio (incluso frutas y verduras puede causar problemas en este punto) puede ser necesario para preservar la vida. ¿Cómo puedes saber lo que necesita para llegar al médico con urgencia para una prueba de la función renal? Otro síntoma común de la enfermedad renal crónica es una piel extremadamente picante. Los hombres que son abstinencia sexual, o cuyos cuerpos hacer inusualmente grandes cantidades de semen, a veces tienen orina espumosa sin ningún otro problema de las vías urinarias. Tanto en los hombres y mujeres, la orina espumosa puede ser causado por las mismas condiciones que resultan en orina turbia. Tener que ir “un poco” puede ser un signo de deshidratación. La solución es por lo general muy simple. Rehidratación, preferiblemente con agua y electrolitos, y no sólo agua natural (incluso el agua con un poco de sal y azúcar, una cucharadita, o cinco gramos, en un cuarto / litro de agua), es el mejor. El moco en la orina Sangre en la orina Necesidad de orinar Orina nublada Orina espumosa Orina escasa, también conocido como oliguria

Cáncer

Tratamientos alternativos para el cáncer de tiroides

El cáncer de tiroides afecta a cerca de 137.000 personas cada año, entre los cuales las mujeres son más comúnmente afectadas que los hombres. El cáncer de tiroides se observa comúnmente en las personas mayores de 30 años, mientras que puede ser visto anteriormente también.

Un crecimiento anormal de las células de la glándula tiroides se conoce como cáncer de tiroides. La glándula tiroides produce unos hormonas que regulan el crecimiento normal de las personas, el funcionamiento del corazón, la presión arterial, la temperatura corporal normal, la fertilidad, el peso y muchos otros procesos que ocurren en nuestro cuerpo. La causa exacta de la aparición de cáncer de tiroides no se conoce. Sin embargo, varios factores han observado que aumentan el riesgo de aparición de cánceres de tiroides. La radioterapia del cuello es el factor de riesgo más común asociada con una alta incidencia de cáncer de tiroides. El cáncer de tiroides se observó a correr en las familias donde el riesgo de que el desarrollo de los aumentos de cáncer de tiroides en su caso de su familiar tiene cáncer de tiroides. En algunos casos, trastornos de la tiroides a largo plazo, tales como el bocio puede aumentar el riesgo de cáncer de tiroides. El cáncer de tiroides puede no estar asociada con signos y síntomas principales durante las etapas iniciales. A medida que progresa el cáncer, los síntomas como ronquera, sensación de un nudo en la garganta, tos, dificultad para tragar, inflamación en el cuello y la formación de nódulos en la glándula tiroides se pueden notar en mayor o menor gravedad. También se observaron numerosos otros síntomas basados en la gravedad y etapas de cáncer de tiroides. El examen físico, análisis de sangre para detectar los niveles de hormonas tiroideas, las exploraciones de tiroides especializados y la biopsia son algunos de los métodos de diagnóstico para detectar la presencia de cáncer de tiroides. La opción de tratamiento se elige en función de varios factores como la edad de la persona afectada, la gravedad del cáncer de tiroides, afectación de estructuras adyacentes y la presencia de otros trastornos. Estas opciones de tratamiento son muy beneficiosos en las primeras etapas de cáncer de tiroides en el que todo el tejido canceroso puede ser liquidado con éxito. Sin embargo, a medida que progresa el cáncer, el pronóstico tiende a ser pobre. La cirugía es el método más común usado para tratar el cáncer de tiroides. Durante la intervención quirúrgica, los cirujanos pueden remover sólo las partes afectadas de la glándula tiroides en los casos leves de cáncer de tiroides que se encuentran en las etapas iniciales de desarrollo. En caso de etapas posteriores, toda la glándula tiroides, y también las estructuras adyacentes pueden tener que ser eliminado. La radioterapia puede ser utilizado ya sea como terapia adyuvante junto con la cirugía o puede ser utilizado como un procedimiento de tratamiento por separado. Se trata de la exposición controlada de la glándula tiroides para que las fuentes de radiación que emiten rayos X u otros rayos que matan las células cancerosas. La quimioterapia que implica la administración de fármacos contra el cáncer también se utiliza como modalidad de tratamiento en algunos casos. Después de cualquiera de estos métodos de tratamiento que usted puede necesitar tomar suplementos de la hormona tiroidea para compensar la ausencia de hormonas tiroideas naturales. La calidad de vida de los individuos afectados con cáncer de tiroides se basa en la gravedad del cáncer y la respuesta de las células cancerosas y el cuerpo como un todo para la terapia del cáncer. Mientras que algunos casos de cánceres de tiroides son fatales otros casos pueden estar asociados con la curación completa, la esperanza de vida normal y mejora de las condiciones de salud. Varios tipos de enfoques de medicina complementaria y alternativa están disponibles para las personas que sufren de cáncer de tiroides. Aunque estos métodos pueden no ser útiles en la curación de cáncer de tiroides, algunos de ellos han sido capaces de prevenir la aparición de cánceres de tiroides, mientras que otros son capaces de proporcionar un alivio sintomático. La gravedad de los síntomas del cáncer de tiroides y otros efectos adve

Trastornos Genéticos

Mes de Concientización octubre: Síndrome de Down

Hay muchas personas que han oído hablar del síndrome de Down, pero no saben exactamente lo que es la condición. En el siguiente artículo vamos a echar un vistazo a el síndrome de Down y proporcionar información sobre las condiciones para ayudar a formar un mejor entendimiento.

Octubre es el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Down y es una oportunidad para centrar la atención en la condición y elevar su perfil público. Durante octubre, las personas con síndrome de Down se destacan, mostrando sus talentos y logros. Abajo Mes de Concientización sobre el síndrome no se trata de la celebración de una discapacidad; se trata de educar al público y crear conciencia acerca de estas personas únicas. El síndrome de Down es una condición genética en la cual una persona nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeñas porciones de los genes en el cuerpo. Los genes determinan cómo un bebé va a crecer y desarrollarse en el útero y después del nacimiento. Tener un par extra de cromosomas puede causar tanto desafíos físicos y mentales para un bebé. Hay algunas características físicas comunes que ayudan a identificar si un bebé tiene síndrome de Down y éstos incluyen: De acuerdo con los Centros para el Control de Enfermedades, el síndrome de Down es la condición cromosómica más común diagnosticado en Estados Unidos. Al tomar esta cifra en consideración que significa que 1 de cada 700 bebés nacidos son diagnosticados con síndrome de Down. Hay tres tipos diferentes de síndrome de Down y la gente a menudo no pueden decir la diferencia sin mirar el perfil cromosómico, ya que las características físicas y comportamientos son muy similares. Listado son los tres tipos de síndrome de Down y lo que hace cada uno diferente del otro: Con una copia extra del cromosoma 21, las personas con síndrome de Down se enfrentan a desafíos físicos y de desarrollo. Los investigadores médicos saben el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero no se sabe qué otros temas juegan un papel importante en cómo y por qué se desarrolla la enfermedad. Las mujeres que tienen más de 35 años de edad cuando se quedan embarazadas son más propensas a tener un niño nacido con síndrome de Down. Sin embargo, no hay ninguna investigación definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Los tres tipos de síndrome de Down son enfermedades genéticas, pero sólo una pequeña parte de todos los casos pueden ser aportados a un vínculo familiar. La herencia no es un factor en la trisomía 21 y el síndrome de Down Mosaico. Sin embargo, alrededor de un tercio de los casos se debe a un componente hereditario. La edad de la madre no juega un factor en el riesgo de trisomía 21 La mayoría de los casos de síndrome de Down son espontáneos y sucede por casualidad. El Colegio de Obstetricia y Ginecología recomienda la opción de selección y prueba para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad. Las pruebas de detección pueden mostrar la probabilidad de que una mujer está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico puede mostrar si un bebé tiene síndrome de Down. La amniocentesis, análisis de sangre, ecografía y muestreo de vellosidades coriónicas y la prueba de ADN son todos pueden examinar los marcadores genéticos y las características físicas que son indicativos de un bebé tenga síndrome de Down. Algunos problemas de salud entre las personas con síndrome de Down son más frecuentes que en la población general. Las siguientes condiciones de salud son mayores en las personas con síndrome de Down: El síndrome de Down es una condición de por vida y el diagnóstico temprano es la clave para ayudar a los bebés y los niños a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. Con la intervención temprana, servicios y terapias personalizadas, es posible ayudar a un niño con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Muchas personas que tienen síndrome de Down llevan una vida productiva, tienen un trabajo y vivir de forma independiente. Con la celebración de la conciencia del síndrome de Down, que puede ayudar a todos a comprender mejor las condiciones y proporcionar a las personas con una com

Deportes

La verdad sobre los pre-entrenamiento y las bebidas de recuperación

Los pre-entrenamiento y las bebidas de recuperación son suplementos deportivos, éstos son aún más popular en la actual industria del fitness es aún más importante saber exactamente lo que hay en ellos para asegurarse de que sabe lo que está poniendo en su cuerpo.

Si va a iniciar o está pensando en iniciar un programa de entrenamiento es probable que haya comenzado a planificar su nutrición o cómo usted puede comer más saludable. Una de las partes más difíciles de la nutrición para hacerlo bien es lo que debe comer justo antes o después de una intensa sesión de entrenamiento porque no comer mucho antes del ejercicio no siempre es apetecible. Así, las empresas de nutrición han visto este vacío en el mercado y lo llenó con productos llamados pre-ejercicio y bebidas de recuperación o batidos. Ellos son para su uso justo antes o justo después de un entrenamiento para obtener la nutrición adecuada que usted necesita. Entonces, ¿qué es una bebida antes y por qué debería utilizarlo? Estos tipos de bebidas se suelen combinar con agua para dar un zumo o bebida de frutas a base de agua para hacerlos más apetecibles. Esto también le ayudará con la hidratación que conduce al ejercicio. El mayor beneficio de usar una bebida pre-entrenamiento es que usted no tiene que planificar el futuro tanto como si estuvieras comiendo una comida completa. Estas bebidas están diseñados para ser bebido a pocos minutos antes de un entrenamiento para que nadie más lo que tiene que sentarse y saber exactamente el tiempo que usted tiene la intención de ir al gimnasio para asegurarse de que usted come y digerir los alimentos para obtener energía. También le da la libertad para cambiar sus planes – por lo que si te pillan y el trabajo y la necesidad de formar a una hora más tarde no hay problema. Sin embargo, es importante recordar que no se debe confiar exclusivamente en las bebidas pre-entrenamiento para alimentar el cuerpo, son un suplemento nutricional añadido para ayudarle a impulsar en la sensación de motivación y listo para una sesión de entrenamiento intenso. Dicho esto el ingrediente principal es la cafeína. La cafeína se ha demostrado que ejercen efectos positivos tanto para la resistencia y la actividad de la fuerza, hay todo un montón de investigación que se ha llevado a cabo sobre los beneficios de la cafeína en el ejercicio, pero la línea de fondo es que mejorará la actividad durante una sesión. También se ha demostrado que retrasa la fatiga lo que significa que puede entrenar durante más tiempo. La cantidad varía de un producto a otro, pero por lo general se encuentra en la región de 60-150g de cafeína por copa. La investigación sugiere que las bebidas pre-entrenamiento aumentan la cantidad de repeticiones que usted puede llenar y que la fuerza ejercida durante la sesión fue significativamente mayor. Pero como se mencionó antes, asegúrese de comprobar los niveles de cafeína y no simplemente confiar en estos suplementos para llevarlo a través de un entrenamiento. Así que han tenido un entrenamiento impresionante, bombea los músculos o que corrió 5k y que estabas buscando. Publicar la nutrición para el entrenamiento es más importante que la validez porque es necesario para reponer la energía y los nutrientes que su cuerpo se ha utilizado durante la sesión de ejercicio. Si usted come los alimentos equivocados después del ejercicio, por ejemplo, los alimentos altos en grasa tienden a almacenar más rápidamente que si comer en cualquier otro momento del día que el cuerpo es el deseo calorías. El cuerpo almacena glucógeno que es básicamente descompone carbohidratos para utilizarlos en el ejercicio y después de una sesión de estos son casi totalmente agotado por lo que necesita una manera rápida de recuperar eso. También una parte secundaria de la post nutrición es la rehidratación como se pierde una gran cantidad de agua a través del sudor, por lo que encontrar una manera de combinar ambas cosas es una solución muy eficaz y rápido. La bebida en sí por lo general viene en forma de batido y, a menudo la gente toma en batidos de proteínas después de un entrenamiento de fuerza dura, pero ¿qué pasa con los atletas de resistencia? Necesitan una bebida de recuperación también. Como se ha mencionado el componente

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Síndrome del maullido del gato: ¿Lo qué usted necesita saber sobre esta anormalidad cromosómica estructural?

Síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco común, complejo. Caracterizado por el “grito de gato” que provoca, pero sus implicaciones van mucho más allá del grito.

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