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Síndrome de Fahr

Publicada el 2 abril, 20148 abril, 2016 por adminsat

Síndrome de Fahr es una rara enfermedad neurológica que se manifiesta sobre todo en los 30 de una persona o de 40, pero puede ocurrir en cualquier momento. La enfermedad es tan rara, hay muy poca investigación científica hasta la fecha y la ciencia médica está desconcertada.

Idiopática calcificación de ganglios basales también se conoce como síndrome de Fahr. El trastorno de una enfermedad muy poco común, genéticamente dominante de orígenes neurológicos, que se caracteriza por depósitos de calcio anormales en las partes del cerebro que controlan el movimiento. Estos síntomas son algunas de las cosas que una persona puede experimentar con el síndrome de Fahr: Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Fahr puede incluir lo siguiente: La edad media de aparición del síndrome de Fahr es diferente para cada individuo. Sin embargo, la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en personas de todo el 3 ª y 4 ª década de su vida. Síndrome de Fahr se transmite más a menudo como un rasgo autosómico dominante, pero también se puede transmitir de padres a hijos a través de un rasgo autosómico recesivo o podría producirse de forma esporádica. Un lugar en 14q (IBGC1) ha sido pensado para estar involucrados. Un locus secundario ha sido identificado en el cromosoma 8 y una tercera en el cromosoma 2. Se necesita más estudios de la enfermedad con el fin de determinar exactamente lo que juega la genética papel en el desarrollo del síndrome de Fahr. Una persona puede heredar el síndrome de Fahr como un rasgo autosómico recesivo en el que ambos padres son portadores del gen. Cada niño que tiene un padre que son ambos portadores del gen de Fahr, tiene una probabilidad del 25% de desarrollar el síndrome. En el síndrome de Fahr, el médico tendrá que investigar ciertos factores sanguíneos y bioquímicos y puede realizar las siguientes pruebas para hacer un diagnóstico adecuado: El criterio de diagnóstico para el síndrome de Fahr ha cambiado y se declaró como el siguiente: Hay una variedad de diferentes signos y síntomas presentes con el síndrome de Fahr neurológicos. En los adultos, la pérdida del conocimiento y convulsiones han sido reportados con calcificación hipotiroidismo. Algunos de los otros signos y síntomas de la enfermedad neurológica incluyen: trastorno de la marcha, la distonía, la espasticidad, problemas del habla, la demencia, parkinsonismo y coma. En un estudio realizado en la población rural de Baviera, 17 sujetos parkinsonismo tenían síndrome de Fahr, se informó por el equipo de investigación que la mitad de los pacientes con síndrome del Fahr presenta síntomas neurológicos, mientras que otro estudio informó de un tercio de los pacientes se encontró que tienen ellos . Estos hallazgos estadísticos ponen de manifiesto la prevalencia de síntomas neurológicos variará en pacientes con síndrome de Fahr. En la actualidad, diversos protocolos de tratamiento para manejar el síndrome de Fahr se han intentado con el fin de lograr la remisión o estabilización. La ciencia médica ha sugerido varios enfoques basados ​​en teorías biológicas y estudios de investigación a pequeña escala han propuesto el tratamiento farmacológico debe ser administrado para mejorar la depresión, la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo. El uso de levodopa en personas con rasgos parkinsonianos se informa pobres. Los medicamentos antipsicóticos pueden usarse en aquellos con síntomas psicóticos y problemas de comportamiento. Otros medicamentos para tratar los síntomas del síndrome de Fahr puede incluir anticonvulsivos para controlar las convulsiones experimentadas en los que tienen la enfermedad. Se necesitan más estudios de investigación con el fin de encontrar la combinación correcta de la gestión farmacéutica para los síntomas del síndrome de Fahr. Para la distonía de torsión o cuello torcido que se presenta en algunas personas con síndrome de Fahr, inyecciones de botox en los músculos hiperactivos pueden ser beneficiosos. Otros síntomas asociados con el síndrome de Fahr incluyen hiperparatiroidismo, la deficiencia de vitamina D y la deficiencia de magnesio; estas condiciones pueden ser tratadas a través de modificaciones en la dieta y suplementos. Hay muchas condiciones médicas que pueden aparecer como el síndrom

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