Síndrome de la rótula del clavo es un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de los huesos, las articulaciones, las uñas y los riñones. Comúnmente se caracteriza por las rodillas y las miniaturas ausentes o subdesarrollados.
Hallazgos médicos menos comunes incluyen defectos del labio superior y el techo de la boca. Anomalías esqueléticas son también un síntoma importante de esta enfermedad y pueden incluir escápulas poco desarrollada, los dedos doblados hacia los lados, pie zambo, escoliosis, y los huesos del cuello inusuales. Los expertos han encontrado una asociación entre el s índrome de la rótula del clavo y el cáncer de colon. También está demostrado que el s índrome de la rótula del clavo está asociada con el glaucoma de ángulo abierto, que a veces puede conducir a la ceguera. Los pacientes también pueden tener cataratas, párpados caídos o problemas corneales. Los síntomas varían de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia con varios miembros afectados. El s índrome de la rótula del clavo también se conoce como: El síndrome se estima que ocurre en uno de cada 50.000 recién nacidos. La incidencia de la nefropatía en SRC se informó de que aproximadamente el 40% entre los pacientes con diferentes grados de disfunción. De estos pacientes, 10% mueren de insuficiencia renal. Ambos sexos son igualmente afectados. Síndrome de las uñas rótula ha sido reconocida como un trastorno hereditario durante más de cien años. Es causada por mutaciones en un gen conocido como LIM homeobox factor de transcripción 1-Beta (LMX1B), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9 Se ha demostrado que este gen codifica para una proteína que es importante en el desarrollo embrionaria de las extremidades. Las mutaciones en este gen se han detectado en muchas personas no relacionadas con el síndrome uña-rótula. Cuando un padre tiene NPS, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación causante de la enfermedad. Los síntomas del s índrome de la rótula del clavo SRC síntomas varían ampliamente entre los pacientes, y algunos pacientes con este trastorno no muestran síntomas en absoluto. El signo más obvio asociado con el síndrome uña-rótula están ausentes, poco desarrollada, o uñas inusuales. Estos síntomas se encuentran en más del 80% de los pacientes con este trastorno. Las anomalías se pueden encontrar en una o más uñas. Esta enfermedad afecta más comúnmente a las uñas de los dedos pulgares e índices, que son a menudo pequeñas y cóncava con picaduras, crestas, escisiones, y la decoloración. Los pacientes han informado de que sus uñas de los pies están menos frecuentemente afectados. Anomalías rótula son la segunda señal más común asociado con este trastorno. Una o ambas rodillas pueden faltar o mal formados. Incluso cuando está presente, es probable que se salga. Mientras rotuliana (rótulas) normalmente tienen una forma agradable y redondo, las rodillas de las personas con síndrome de las uñas-rótula pueden tener una apariencia cuadrada. Además de la rótula, otras estructuras de apoyo, incluidos los huesos, los ligamentos y los tendones también pueden ser mal formado. En algunos casos los pacientes tienen problemas con caminar simple. Los huesos de la cadera de aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de la uña-rótula tienen proyecciones óseas inusuales, llamados cuernos ilíacas posteriores. Estos espolones son internos y no es evidente a menos que se detectan por medio de rayos x. En la mayoría de los casos no causan síntomas en absoluto. La enfermedad renal está presente en al menos el 30% de los pacientes con síndrome de la uña-rótula. Esta es una complicación extremadamente importante; insuficiencia renal es la consecuencia más peligrosa de NPS. La primera señal de afecto del riñón es la presencia de proteína o sangre en la orina. La afectación renal es progresiva, por lo que el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal temprana es importante. La piel de las manos es a menudo arrugada y suelta, pero a veces alisa sobre la articulación distal. Algunas personas con NPS también experimentan una falta de flexibilidad en el nudillo distal de los dedos. Problemas esqueléticos Hay varios síntomas e
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